癌癥易感基因篩查是通過檢測(cè)特定基因變異來評(píng)估個(gè)體患某些癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)的一種醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法。

癌癥易感基因篩查的核心目標(biāo)是識(shí)別那些可能增加個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)的遺傳基因變異。這些基因通常分為兩類，一類是高外顯率基因，其攜帶者一生中患特定癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，例如BRCA1和BRCA2基因與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征密切相關(guān)；另一類是低外顯率基因，它們單獨(dú)作用時(shí)風(fēng)險(xiǎn)增加有限，但多個(gè)基因變異疊加或與環(huán)境因素共同作用時(shí)，可能累積增加風(fēng)險(xiǎn)。篩查過程通常包括咨詢、樣本采集、實(shí)驗(yàn)室分析和結(jié)果解讀四個(gè)步驟。在專業(yè)咨詢后，受檢者提供血液或唾液樣本，實(shí)驗(yàn)室利用基因測(cè)序等技術(shù)分析目標(biāo)基因序列，最后由遺傳咨詢師或醫(yī)生結(jié)合個(gè)人和家族史對(duì)結(jié)果進(jìn)行解讀。篩查結(jié)果一般分為陽性、陰性和意義不明確三類。陽性結(jié)果意味著發(fā)現(xiàn)了已知的致病性基因變異，提示患癌風(fēng)險(xiǎn)增高，但這并非確診癌癥，而是表明需要加強(qiáng)監(jiān)測(cè)或考慮預(yù)防措施。陰性結(jié)果表示在檢測(cè)的基因中未發(fā)現(xiàn)已知的致病性變異，但不能完全排除其他未檢測(cè)基因或非遺傳因素導(dǎo)致的風(fēng)險(xiǎn)。意義不明確的結(jié)果指發(fā)現(xiàn)了基因變異，但其與癌癥風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)目前醫(yī)學(xué)上尚不明確，這類結(jié)果需要結(jié)合家族史謹(jǐn)慎看待，并可能隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步而重新評(píng)估。

進(jìn)行癌癥易感基因篩查后，無論結(jié)果如何，都應(yīng)采取相應(yīng)的健康管理策略。對(duì)于篩查陽性者，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化的癌癥監(jiān)測(cè)計(jì)劃，例如更早或更頻繁地進(jìn)行乳腺磁共振、結(jié)腸鏡等檢查。在某些特定情況下，可能會(huì)討論預(yù)防性手術(shù)或藥物預(yù)防等選項(xiàng)。對(duì)于篩查陰性者，也應(yīng)根據(jù)個(gè)人其他風(fēng)險(xiǎn)因素，如年齡、生活習(xí)慣和家族史，維持常規(guī)的癌癥篩查建議。重要的是，基因篩查結(jié)果可能對(duì)家庭成員也有啟示，涉及遺傳咨詢和家庭溝通。保持健康的生活方式，包括均衡飲食、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、避免煙草和過量飲酒、控制體重，對(duì)于所有人群降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)都至關(guān)重要。如果您有強(qiáng)烈的癌癥家族史或個(gè)人擔(dān)憂，建議咨詢腫瘤科、遺傳咨詢科或相關(guān)?？漆t(yī)生，評(píng)估進(jìn)行癌癥易感基因篩查的必要性和意義。