胰腺癌基因檢測(cè)與靶向治療存在直接關(guān)聯(lián)，基因檢測(cè)可篩選出特定突變靶點(diǎn)，為靶向藥物選擇提供依據(jù)。主要關(guān)聯(lián)因素包括KRAS突變、BRCA突變、HER2擴(kuò)增、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性、NTRK融合等。

1、KRAS突變

KRAS是胰腺癌最常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因突變，約90%患者存在該突變。針對(duì)KRAS G12C突變的靶向藥物如索托拉西布已應(yīng)用于臨床，但多數(shù)KRAS突變?nèi)匀狈τ行б种苿?。檢測(cè)到該突變可幫助排除部分無(wú)效治療方案。

2、BRCA突變

約5-9%胰腺癌患者攜帶BRCA1/2基因突變，這類腫瘤對(duì)PARP抑制劑如奧拉帕利敏感。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)生殖系或體系BRCA突變時(shí)，可考慮維持治療階段使用靶向藥物。

3、HER2擴(kuò)增

約2%胰腺癌存在HER2基因擴(kuò)增，可通過(guò)FISH或二代測(cè)序檢出。針對(duì)該靶點(diǎn)的曲妥珠單抗聯(lián)合化療方案已被納入指南，檢測(cè)陽(yáng)性患者可能獲得生存獲益。

4、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性

約1-2%胰腺癌表現(xiàn)為高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，這類腫瘤對(duì)PD-1抑制劑如帕博利珠單抗響應(yīng)率高?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)dMMR或MSI-H狀態(tài)時(shí)，免疫治療優(yōu)于傳統(tǒng)化療。

5、NTRK融合

極少數(shù)胰腺癌存在NTRK基因融合，可通過(guò)RNA測(cè)序檢出。拉羅替尼等TRK抑制劑對(duì)這類患者具有顯著療效，檢測(cè)陽(yáng)性者應(yīng)考慮靶向治療優(yōu)先。

胰腺癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)后，建議由腫瘤專科醫(yī)生結(jié)合檢測(cè)結(jié)果制定個(gè)體化治療方案。除靶向治療外，日常需注意營(yíng)養(yǎng)支持治療，選擇易消化高蛋白食物，少量多餐減輕胃腸負(fù)擔(dān)。保持適度活動(dòng)量有助于維持體能，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期復(fù)查CA19-9等腫瘤標(biāo)志物及影像學(xué)檢查，及時(shí)評(píng)估治療效果。心理疏導(dǎo)同樣重要，可加入患者互助組織獲取支持。