什么是新生兒癲癇
新生兒癲癇是指出生后28天內(nèi)出現(xiàn)的癲癇發(fā)作，主要由腦損傷、代謝異?；蜻z傳因素引起，表現(xiàn)為肢體抽搐、呼吸暫?；蚰暤劝Y狀。
新生兒癲癇發(fā)作形式多樣，常見有局灶性陣攣發(fā)作、多灶性陣攣發(fā)作和強直發(fā)作。局灶性陣攣發(fā)作表現(xiàn)為單側(cè)肢體或面部肌肉節(jié)律性抽動，可能伴隨眼球偏斜。多灶性陣攣發(fā)作涉及多個身體部位非同步抽動，常由低血糖或低鈣血癥誘發(fā)。強直發(fā)作表現(xiàn)為肢體僵硬或角弓反張，多與嚴(yán)重腦損傷相關(guān)。部分患兒會出現(xiàn)輕微發(fā)作，如眼球震顫、咀嚼動作或呼吸節(jié)律改變，這類癥狀容易被忽視。
病因方面，圍產(chǎn)期缺氧缺血性腦病是最常見原因，多因胎盤早剝、臍帶脫垂或產(chǎn)程延長導(dǎo)致。顱內(nèi)出血常見于早產(chǎn)兒，與腦血管發(fā)育不完善有關(guān)。遺傳代謝性疾病如楓糖尿病、尿素循環(huán)障礙可通過血液氨基酸篩查確診。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染如新生兒腦膜炎需通過腦脊液檢查明確。先天性腦發(fā)育異常包括無腦回畸形、結(jié)節(jié)性硬化等，需通過頭顱影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。
診斷需結(jié)合視頻腦電圖監(jiān)測，捕捉發(fā)作期異常放電模式。血清學(xué)檢查包括血糖、電解質(zhì)、血氨和乳酸測定。遺傳代謝篩查需采集尿液和血液標(biāo)本。神經(jīng)影像學(xué)首選頭顱磁共振，能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常。對于難治性發(fā)作，可能需要進行基因panel檢測或全外顯子測序。
治療原則包括維持生命體征穩(wěn)定，糾正可逆性誘因如低血糖或電解質(zhì)紊亂?？拱d癇藥物首選苯巴比妥，負(fù)荷劑量后改為維持治療。對苯巴比妥無效者可選用左乙拉西坦或咪達唑侖持續(xù)靜脈泵入。維生素B6依賴性癲癇需終身補充維生素B6。生酮飲食對葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷癥有效。嚴(yán)重病例可能需要亞低溫治療或手術(shù)治療。
日常護理需保持環(huán)境安靜，避免聲光刺激誘發(fā)發(fā)作。喂養(yǎng)時采取少量多次原則，防止嗆咳窒息。定期監(jiān)測體重和頭圍增長曲線。疫苗接種需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進行。家長應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作急救措施，記錄發(fā)作頻率和持續(xù)時間。出院后需定期隨訪腦電圖和發(fā)育評估，早期開展康復(fù)訓(xùn)練有助于改善預(yù)后。避免擅自調(diào)整藥物劑量，所有治療調(diào)整均需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行。
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