嬰兒癲癇確診檢查主要包括腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查和基因檢測等。嬰兒癲癇可能與遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染或產(chǎn)傷等因素有關(guān)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷。

1、腦電圖檢查

腦電圖是診斷嬰兒癲癇的核心檢查手段，通過記錄大腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖檢查時長30-60分鐘，對于發(fā)作不頻繁的患兒可采用24小時動態(tài)腦電圖監(jiān)測。典型癲癇樣放電表現(xiàn)為棘波、尖波或棘慢復(fù)合波，不同癲癇綜合征具有特征性放電模式。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品，檢查過程中盡量保持嬰兒安靜狀態(tài)。

2、影像學(xué)檢查

頭顱核磁共振成像是排查結(jié)構(gòu)性異常的首選，能清晰顯示腦皮質(zhì)發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、腫瘤或瘢痕等病變。對于急性發(fā)作的嬰兒需優(yōu)先進(jìn)行CT檢查以排除出血或鈣化灶。部分特殊類型癲癇如嬰兒痙攣癥可能需要進(jìn)行PET或SPECT功能影像檢查。檢查前需評估鎮(zhèn)靜需求，確保嬰兒在檢查過程中保持靜止?fàn)顟B(tài)以獲得清晰圖像。

3、血液檢查

血液生化檢查可篩查低血糖、低鈣血癥、電解質(zhì)紊亂等代謝性病因。血氨、乳酸、氨基酸及有機(jī)酸檢測有助于診斷遺傳代謝性疾病。特定抗體檢測可鑒別自身免疫性腦炎，血培養(yǎng)對感染性病因具有診斷價值。采血前需確認(rèn)嬰兒禁食時間，新生兒建議在喂奶后1-2小時進(jìn)行采血以減少應(yīng)激反應(yīng)。

4、基因檢測

全外顯子組測序或癲癇基因panel檢測可識別SCN1A、KCNQ2、CDKL5等致病基因變異，對Dravet綜合征、大田原綜合征等遺傳性癲癇具有確診價值。家系驗(yàn)證可明確變異來源，部分基因變異與特定抗癲癇藥物敏感性相關(guān)。采集樣本通常采用外周靜脈血或唾液，檢測周期約4-8周，需遺傳咨詢師協(xié)助解讀報告。

5、其他輔助檢查

腦脊液檢查適用于疑似中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或炎癥的病例，需嚴(yán)格掌握腰椎穿刺指征。視頻腦電監(jiān)測可同步記錄臨床發(fā)作與腦電變化，對癲癇分類至關(guān)重要。部分代謝病需進(jìn)行尿有機(jī)酸分析或皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)。檢查選擇應(yīng)遵循從無創(chuàng)到有創(chuàng)的原則，必要時進(jìn)行多學(xué)科會診評估檢查風(fēng)險與收益比。

確診嬰兒癲癇需結(jié)合發(fā)作癥狀學(xué)、腦電圖特征和病因?qū)W證據(jù)進(jìn)行綜合判斷。家長應(yīng)詳細(xì)記錄發(fā)作表現(xiàn)，包括發(fā)作時間、持續(xù)時間、具體癥狀演變過程等信息。喂養(yǎng)時注意維持規(guī)律作息，避免過度刺激，發(fā)作期保持呼吸道通暢。定期隨訪評估發(fā)育里程碑，及時調(diào)整治療方案，多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可獲得良好預(yù)后。