甲基丙二酸血癥有哪些典型癥狀
甲基丙二酸血癥的典型癥狀包括喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌張力低下及代謝性酸中毒。該病屬于遺傳性代謝障礙，需通過(guò)新生兒篩查或基因檢測(cè)確診。
1、喂養(yǎng)困難
患兒早期表現(xiàn)為拒食或吸吮無(wú)力，與體內(nèi)甲基丙二酸蓄積導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)抑制有關(guān)。家長(zhǎng)需注意觀察嬰兒進(jìn)食量和頻率變化，及時(shí)記錄異常情況。
2、嘔吐
反復(fù)噴射性嘔吐是常見(jiàn)消化道癥狀，多伴隨代謝紊亂急性發(fā)作出現(xiàn)。嘔吐物可能含有膽汁，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致脫水及電解質(zhì)失衡。
3、嗜睡
神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)為意識(shí)狀態(tài)改變，從輕度倦怠到昏迷均可發(fā)生。這種癥狀提示可能存在高氨血癥或代謝性酸中毒等危重情況。
4、肌張力低下
全身肌肉松弛呈蛙狀體位是特征性表現(xiàn)，與能量代謝障礙導(dǎo)致的ATP合成不足有關(guān)。長(zhǎng)期未治療可能進(jìn)展為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
5、代謝性酸中毒
實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)陰離子間隙增大、血氨升高，呼氣中可聞及酮味。這是甲基丙二酸及其代謝產(chǎn)物抑制三羧酸循環(huán)的直接后果。
確診甲基丙二酸血癥后需立即啟動(dòng)代謝飲食治療，嚴(yán)格限制支鏈氨基酸攝入，定期監(jiān)測(cè)血氨和酸堿平衡。建議家長(zhǎng)掌握急性發(fā)作的識(shí)別方法，隨身攜帶急救卡，避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓。日常應(yīng)保證充足熱量供給，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左卡尼汀等藥物輔助治療，并定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
