馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要特征包括骨骼異常、心血管病變、眼部病變等。典型表現(xiàn)有身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)、主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層、晶狀體脫位等。

1、骨骼異常

患者通常表現(xiàn)為身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)且手指腳趾呈蜘蛛樣指趾。胸廓畸形如漏斗胸或雞胸常見(jiàn)，脊柱側(cè)彎發(fā)生概率較高。關(guān)節(jié)韌帶松弛導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度過(guò)大，可能伴隨反復(fù)關(guān)節(jié)脫位。

2、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的特征，可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層或破裂。二尖瓣脫垂伴反流較常見(jiàn)，部分患者出現(xiàn)心律失常。心血管并發(fā)癥是主要致死原因，需定期進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測(cè)。

3、眼部病變

晶狀體脫位是典型表現(xiàn)，多呈向上方移位。高度近視常見(jiàn)，可能合并視網(wǎng)膜剝離風(fēng)險(xiǎn)。角膜扁平導(dǎo)致屈光不正，部分患者出現(xiàn)早發(fā)性青光眼。

4、皮膚表現(xiàn)

皮膚彈性增加但脆弱性增高，容易出現(xiàn)萎縮性條紋。皮下脂肪減少使靜脈顯露明顯，傷口愈合能力可能下降。部分患者伴有復(fù)發(fā)性疝氣。

5、其他系統(tǒng)受累

肺部可能出現(xiàn)自發(fā)性氣胸，硬脊膜膨出在腰椎區(qū)域多見(jiàn)。牙齒排列擁擠、高腭弓等口腔特征明顯。部分患者存在學(xué)習(xí)能力輕度障礙。

馬凡綜合征患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和對(duì)抗性體育活動(dòng)，定期進(jìn)行心臟超聲和眼科檢查。保持適度體重有助于減輕心血管負(fù)擔(dān)，建議采用高蛋白飲食補(bǔ)充結(jié)締組織修復(fù)所需營(yíng)養(yǎng)。出現(xiàn)突發(fā)胸痛或視力變化需立即就醫(yī)，日?？纱┐髦Ь叱C正脊柱側(cè)彎?；驒z測(cè)可幫助明確診斷和指導(dǎo)生育規(guī)劃。