男性先天性不育的癥狀主要有無精癥、睪丸發(fā)育異常、性功能障礙、精液異常以及遺傳性疾病相關(guān)表現(xiàn)。男性先天性不育通常由染色體異常、內(nèi)分泌紊亂、生殖道梗阻、睪丸發(fā)育不良或先天性輸精管缺如等因素引起，可能伴隨第二性征缺失、射精障礙、陰囊異常等癥狀。

1、無精癥

無精癥是指精液中完全無精子，可分為梗阻性和非梗阻性兩類。梗阻性無精癥可能與先天性輸精管缺如或附睪發(fā)育異常有關(guān)，表現(xiàn)為睪丸體積正常但觸診輸精管缺失。非梗阻性無精癥常由克氏綜合征等染色體異常導(dǎo)致，伴隨睪丸小而硬、男性乳房發(fā)育等癥狀。確診需通過精液分析結(jié)合染色體核型檢查，治療可選擇顯微鏡下睪丸取精術(shù)配合輔助生殖技術(shù)。

2、睪丸發(fā)育異常

包括隱睪癥、睪丸萎縮等，隱睪癥患者睪丸未降入陰囊，可能停留在腹腔或腹股溝區(qū)，長期未治療會引發(fā)生精功能障礙。睪丸萎縮表現(xiàn)為體積小于15毫升，質(zhì)地柔軟，可能與先天性腎上腺增生等內(nèi)分泌疾病相關(guān)。這類患者常伴有睪酮水平低下，需通過超聲檢查評估睪丸位置和結(jié)構(gòu)，青春期前可通過激素治療促進(jìn)睪丸下降。

3、性功能障礙

先天性下丘腦-垂體功能異?？蓪?dǎo)致低促性腺激素性性腺功能減退，表現(xiàn)為陰莖短小、陰毛稀疏、勃起困難等。卡爾曼綜合征患者還伴隨嗅覺喪失，與KAL1基因突變有關(guān)。此類患者血清促卵泡激素和睪酮水平顯著降低，需長期進(jìn)行雄激素替代治療，必要時聯(lián)合促性腺激素注射以恢復(fù)生育能力。

4、精液異常

包括少弱畸精綜合征和精液液化異常，先天性纖毛不動綜合征患者精子的鞭毛結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致活力低下，常合并慢性鼻竇炎和支氣管擴(kuò)張。精液量少于1.5毫升可能提示先天性精囊缺如，而精液不液化可能與前列腺發(fā)育不良相關(guān)。這類情況需進(jìn)行精液微生物培養(yǎng)和精子功能檢測，部分患者可通過卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)實現(xiàn)生育。

5、遺傳疾病表現(xiàn)

Y染色體微缺失患者AZF區(qū)段缺失會導(dǎo)致生精阻滯，表現(xiàn)為嚴(yán)重少精或無精。囊性纖維化基因突變可引發(fā)先天性輸精管缺如，同時伴隨胰腺功能不全和肺部病變。這類患者需進(jìn)行基因檢測明確病因，必要時通過睪丸穿刺獲取精子進(jìn)行試管嬰兒治療，同時需遺傳咨詢評估子代風(fēng)險。

先天性不育男性應(yīng)避免高溫環(huán)境、吸煙酗酒等損害生精功能的行為，規(guī)律作息有助于維持內(nèi)分泌穩(wěn)定。飲食需保證鋅、硒等微量元素攝入，適量食用牡蠣、堅果等富鋅食物。建議配偶同步檢查并接受專業(yè)生殖醫(yī)學(xué)評估，根據(jù)病因選擇顯微取精、輔助生殖或供精等方案。定期復(fù)查性激素和精液質(zhì)量，先天性內(nèi)分泌異常者需終身隨訪激素替代治療效果。