佝僂病最為常見的診斷方法包括血清25-羥維生素D檢測、X線檢查、臨床表現(xiàn)評(píng)估、血鈣磷及堿性磷酸酶檢測、病史采集與體格檢查。佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼礦化障礙，多見于嬰幼兒及兒童。

1、血清25-羥維生素D檢測

血清25-羥維生素D水平是診斷佝僂病的核心指標(biāo)，低于30nmol/L提示維生素D缺乏。該檢測能直接反映體內(nèi)維生素D儲(chǔ)備情況，需空腹采血。若結(jié)果異常，需結(jié)合其他檢查排除肝腎疾病或遺傳性維生素D代謝障礙。

2、X線檢查

腕關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)X線可顯示典型佝僂病改變，包括骨骺端增寬、杯口狀變形、骨小梁模糊等。早期可能僅見骨皮質(zhì)變薄，進(jìn)展期可見骨骼畸形。該檢查對評(píng)估病情嚴(yán)重程度和療效監(jiān)測有重要價(jià)值。

3、臨床表現(xiàn)評(píng)估

典型表現(xiàn)包括方顱、肋骨串珠、手鐲征、O型腿或X型腿等骨骼畸形，伴有多汗、夜驚、肌張力低下等癥狀。需詳細(xì)記錄癥狀出現(xiàn)時(shí)間與進(jìn)展速度，生長發(fā)育遲緩者需測量身高體重百分位數(shù)。

4、血鈣磷及堿性磷酸酶檢測

血鈣可能正?；蚪档停淄ǔ＝档?，堿性磷酸酶活性顯著升高。這些指標(biāo)異常提示骨代謝紊亂，但需注意營養(yǎng)性缺鈣、腎性骨病等其他疾病也可能出現(xiàn)類似變化。

5、病史采集與體格檢查

需詢問喂養(yǎng)史、日照時(shí)間、早產(chǎn)史及家族遺傳病史。體格檢查重點(diǎn)評(píng)估前囟閉合情況、牙齒萌出時(shí)間、胸廓及四肢骨骼形態(tài)。合并反復(fù)感染者需排查繼發(fā)性維生素D缺乏。

確診佝僂病后需每日補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D滴劑，同時(shí)增加富含鈣質(zhì)的食物如乳制品、豆制品攝入。保證每日戶外活動(dòng)1-2小時(shí)，避免陽光直射時(shí)段暴露皮膚促進(jìn)維生素D合成。定期復(fù)查血清指標(biāo)及X線，監(jiān)測骨骼修復(fù)情況，嚴(yán)重畸形者需骨科干預(yù)。