唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢查的選擇需根據(jù)孕婦年齡、孕周及風(fēng)險等級決定。35歲以下低風(fēng)險孕婦可優(yōu)先選擇唐氏篩查，35歲以上或高風(fēng)險孕婦建議直接進行無創(chuàng)DNA檢查。兩種檢查方式各有優(yōu)缺點，需結(jié)合個體情況綜合評估。

唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡計算風(fēng)險值，具有成本低、普及率高的優(yōu)點，但存在假陽性率較高的缺點。無創(chuàng)DNA檢查通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對21三體、18三體等染色體異常檢出率超過95%，準(zhǔn)確性高且無流產(chǎn)風(fēng)險，但費用較高且無法覆蓋所有染色體異常。

唐氏篩查適用于孕11-13周或15-20周的普通孕婦，對設(shè)備要求低且醫(yī)?？刹糠謭箐N，但需配合超聲檢查提高準(zhǔn)確性。無創(chuàng)DNA檢查最佳時間為孕12-22周，尤其適合有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦，但檢測范圍有限且對多胎妊娠準(zhǔn)確性下降。兩種檢查均存在漏檢可能，高風(fēng)險結(jié)果均需通過羊水穿刺確診。

建議孕婦在孕12周前完成產(chǎn)前咨詢，由專業(yè)醫(yī)生評估個體風(fēng)險后選擇檢查方案。無論選擇哪種篩查方式，均應(yīng)定期進行超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，保持均衡飲食并補充葉酸。篩查異常時需及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，避免因焦慮盲目重復(fù)檢測。