嬰兒血液呈乳白色通常提示患有乳糜微粒血癥，主要由先天性脂蛋白酯酶缺乏癥、載脂蛋白C-II缺乏癥、高乳糜微粒血癥、家族性高甘油三酯血癥、嚴(yán)重感染等疾病引起。嬰兒血液乳白色可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、肝脾腫大、腹痛、視網(wǎng)膜脂血癥、發(fā)疹性黃瘤等癥狀，可通過血漿置換、藥物治療、飲食管理、基因治療、對癥支持等方式干預(yù)。

一、先天性脂蛋白酯酶缺乏癥

先天性脂蛋白酯酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于脂蛋白酯酶基因突變導(dǎo)致酶活性缺失，無法正常分解乳糜微粒，造成甘油三酯在血液中大量積聚。患兒可能出現(xiàn)反復(fù)腹痛、肝脾腫大及發(fā)疹性黃瘤，急性發(fā)作時可能誘發(fā)胰腺炎。治療需嚴(yán)格限制脂肪攝入，使用中鏈甘油三酯配方奶粉替代普通喂養(yǎng)，嚴(yán)重時需進(jìn)行血漿置換。藥物干預(yù)需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用非諾貝特膠囊、吉非羅齊片、阿托伐他汀鈣片等調(diào)節(jié)血脂。

二、載脂蛋白C-II缺乏癥

載脂蛋白C-II缺乏癥屬于遺傳性代謝缺陷，載脂蛋白C-II是脂蛋白酯酶激活劑，其缺乏會導(dǎo)致乳糜微粒代謝障礙。臨床常見喂養(yǎng)困難、生長遲緩及視網(wǎng)膜脂血癥，長期未干預(yù)可能引起胰腺損傷。治療核心是極低脂肪飲食配合中鏈甘油三酯補充，急性高脂血癥發(fā)作時需靜脈輸注新鮮冰凍血漿。藥物治療包括非諾貝特分散片、苯扎貝特片、瑞舒伐他汀鈣片等降脂藥物。

三、高乳糜微粒血癥

高乳糜微粒血癥多與遺傳因素相關(guān)，也可繼發(fā)于糖尿病、腎病綜合征等基礎(chǔ)疾病。其特征是血漿甘油三酯水平顯著升高，導(dǎo)致血液呈奶油樣外觀。患兒易出現(xiàn)腹痛性危象、脂性視網(wǎng)膜和肝脾腫大，嚴(yán)重時可能發(fā)展為急性胰腺炎。飲食管理需控制每日脂肪攝入低于總熱量10%，藥物治療需遵醫(yī)囑使用非諾貝特緩釋膠囊、普羅布考片、依折麥布片等藥物。

四、家族性高甘油三酯血癥

家族性高甘油三酯血癥具有明顯的家族聚集性，與多種基因突變相關(guān)?；颊吒闻K合成極低密度脂蛋白增加，同時清除能力下降，使血漿呈乳白色。臨床表現(xiàn)包括反復(fù)腹痛、皮膚黃瘤及視力障礙，長期可能導(dǎo)致動脈粥樣硬化早期病變。治療需采取低糖低脂飲食，避免劇烈運動誘發(fā)急性并發(fā)癥。藥物干預(yù)包括非諾貝特片、阿昔莫司膠囊、匹立尼酸片等降甘油三酯藥物。

五、嚴(yán)重感染

嚴(yán)重感染如敗血癥、肺炎鏈球菌腦膜炎等可引起繼發(fā)性高脂血癥，炎癥反應(yīng)導(dǎo)致脂蛋白酯酶活性抑制，乳糜微粒清除受阻。患兒除原發(fā)感染癥狀外，可能出現(xiàn)血液脂濁度升高。需在抗感染治療基礎(chǔ)上進(jìn)行血脂管理，使用頭孢曲松鈉注射液、美羅培南注射液等控制感染，同時配合非諾貝特膠囊、ω-3脂肪酸乙酯膠囊、洛美他派膠囊等調(diào)節(jié)血脂。

家長發(fā)現(xiàn)嬰兒血液呈現(xiàn)乳白色需立即就醫(yī)，進(jìn)行血脂譜、基因檢測及胰腺功能評估。日常護(hù)理應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制，選擇中鏈甘油三酯配方奶粉，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。避免高脂肪食物攝入，注意預(yù)防感染，按時進(jìn)行兒科隨訪，必要時咨詢臨床營養(yǎng)師制定個體化喂養(yǎng)方案。維持適宜環(huán)境溫度，觀察有無腹痛、嘔吐等急性癥狀，及時記錄癥狀變化供醫(yī)生參考。