神經(jīng)管缺陷是指胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類(lèi)先天性畸形，主要包括無(wú)腦畸形、脊柱裂和腦膨出等類(lèi)型。

1、無(wú)腦畸形

無(wú)腦畸形是神經(jīng)管頭端未閉合導(dǎo)致的嚴(yán)重畸形，表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失和大腦半球發(fā)育不全。胎兒通常在出生前死亡或出生后短期內(nèi)死亡。該畸形與孕期葉酸缺乏密切相關(guān)，孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充葉酸可降低發(fā)生概率。

2、脊柱裂

脊柱裂是神經(jīng)管尾端閉合障礙所致，根據(jù)嚴(yán)重程度分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。隱性脊柱裂僅有椎弓缺損而無(wú)神經(jīng)組織外露，顯性脊柱裂則伴有脊膜或脊髓膨出?；純嚎赡艹霈F(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁等癥狀，需通過(guò)手術(shù)修復(fù)。

3、腦膨出

腦膨出是顱骨缺損導(dǎo)致腦膜和腦組織通過(guò)缺損處向外膨出，好發(fā)于枕部和鼻根部。膨出物可能包含腦脊液或腦實(shí)質(zhì)，嚴(yán)重程度與膨出部位和內(nèi)容物有關(guān)。手術(shù)是主要治療手段，但部分患兒術(shù)后仍可能遺留神經(jīng)功能障礙。

4、發(fā)病機(jī)制

神經(jīng)管缺陷的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。除葉酸缺乏外，糖尿病、肥胖、某些抗癲癇藥物使用以及高熱等因素都可能干擾神經(jīng)管正常閉合。孕前檢查和高危因素篩查有助于早期預(yù)防。

5、預(yù)防措施

孕前3個(gè)月開(kāi)始每日補(bǔ)充400-800微克葉酸是預(yù)防神經(jīng)管缺陷的有效措施。同時(shí)應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì)，控制基礎(chǔ)疾病，保持合理體重。產(chǎn)前超聲檢查可在孕中期篩查出多數(shù)神經(jīng)管缺陷，為臨床干預(yù)提供依據(jù)。

對(duì)于有神經(jīng)管缺陷生育史的夫婦，再次懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和全面評(píng)估。孕期需加強(qiáng)產(chǎn)檢，通過(guò)血清學(xué)篩查和超聲檢查密切監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。出生后的患兒需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，根據(jù)畸形類(lèi)型和嚴(yán)重程度制定個(gè)體化的治療和康復(fù)方案，以改善生存質(zhì)量和預(yù)后。