胎兒染色體異常可能由遺傳因素、環(huán)境因素、母體年齡、輻射暴露、病毒感染等原因引起。染色體異?？赡軐?dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、智力障礙、多發(fā)畸形等問題，建議孕婦定期產(chǎn)檢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

1、遺傳因素

父母一方或雙方存在染色體平衡易位、羅伯遜易位等結(jié)構(gòu)異常時(shí)，可能將異常染色體遺傳給胎兒。這類異常通常無明顯臨床表現(xiàn)，但可能增加流產(chǎn)或胎兒畸形的概率。對于有家族遺傳病史的夫婦，建議在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和染色體核型分析，必要時(shí)可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。

2、環(huán)境因素

孕期接觸苯、甲醛等有毒化學(xué)物質(zhì)，或長期處于高污染環(huán)境中，可能干擾胎兒細(xì)胞分裂過程導(dǎo)致染色體不分離。孕婦應(yīng)避免接觸裝修材料、農(nóng)藥等有害物質(zhì)，工作環(huán)境存在職業(yè)暴露風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需做好防護(hù)措施。居住地空氣質(zhì)量較差時(shí)可使用空氣凈化設(shè)備。

3、母體年齡

35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離概率顯著增加，常見21三體、18三體等數(shù)目異常。高齡孕婦應(yīng)在孕11-13周進(jìn)行NT檢查，15-20周進(jìn)行唐氏篩查，必要時(shí)選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。建議適齡生育，高齡懷孕需加強(qiáng)產(chǎn)前篩查。

4、輻射暴露

孕期接受大劑量X射線、γ射線等電離輻射，可能直接損傷DNA導(dǎo)致染色體斷裂重排。醫(yī)療檢查時(shí)應(yīng)避免腹部照射，必須進(jìn)行的放射檢查需告知醫(yī)生懷孕情況并做好防護(hù)。日常生活注意遠(yuǎn)離變電站、通訊基站等輻射源，手機(jī)等電子設(shè)備使用時(shí)保持安全距離。

5、病毒感染

風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體感染可能干擾胎兒細(xì)胞有絲分裂，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常。孕前建議接種風(fēng)疹疫苗，孕期避免接觸發(fā)熱出疹患者。出現(xiàn)疑似感染癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，確診后需評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

預(yù)防胎兒染色體異常需從孕前開始準(zhǔn)備，夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行全面體檢和遺傳咨詢。孕期保持規(guī)律作息，均衡攝入富含葉酸的食物如菠菜、動(dòng)物肝臟，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。按時(shí)參加產(chǎn)前檢查，對于篩查高風(fēng)險(xiǎn)或B超發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。確診染色體異常后，需遺傳?？漆t(yī)生評估胎兒預(yù)后，與家屬充分溝通后做出生育決策。