大骨節(jié)病是一種地方性、變形性骨關(guān)節(jié)病，其臨床表現(xiàn)主要包括關(guān)節(jié)增粗變形、關(guān)節(jié)疼痛、活動障礙、肌肉萎縮和短指畸形。

一、關(guān)節(jié)增粗變形

關(guān)節(jié)增粗變形是大骨節(jié)病早期和典型的體征，通常最先出現(xiàn)在手指、腳趾等遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)。這是由于關(guān)節(jié)軟骨和骺板軟骨發(fā)生變性、壞死，導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙，關(guān)節(jié)端骨質(zhì)代償性增生膨大所致?；颊呖捎^察到指關(guān)節(jié)呈梭形增粗，膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)也可能出現(xiàn)外觀上的膨大，觸診時可感到骨性隆起，關(guān)節(jié)輪廓變得不規(guī)整。

二、關(guān)節(jié)疼痛

關(guān)節(jié)疼痛是患者就診的常見主訴。疼痛多發(fā)生于負(fù)重關(guān)節(jié)，如膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)，也可累及手指、肘關(guān)節(jié)等。疼痛性質(zhì)多為酸痛或脹痛，在勞動、行走、天氣變化時加重，休息后可有所緩解。疼痛的產(chǎn)生與關(guān)節(jié)軟骨破壞、關(guān)節(jié)面不平整、繼發(fā)性滑膜炎癥以及關(guān)節(jié)內(nèi)游離體刺激等因素有關(guān)，嚴(yán)重影響著患者的日常活動能力。

三、活動障礙

隨著病情進(jìn)展，患者會出現(xiàn)明顯的關(guān)節(jié)活動障礙。表現(xiàn)為關(guān)節(jié)屈伸、旋轉(zhuǎn)等活動范圍減小，動作僵硬、不靈活。例如，手指難以完全伸直或握緊拳頭，下蹲、上下樓梯困難，行走步態(tài)蹣跚?；顒诱系K源于關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞導(dǎo)致的機(jī)械性阻擋、關(guān)節(jié)周圍軟組織攣縮以及因疼痛而產(chǎn)生的保護(hù)性活動抑制，晚期可發(fā)展為關(guān)節(jié)強(qiáng)直。

四、肌肉萎縮

肌肉萎縮多見于病變關(guān)節(jié)周圍的肌群，尤其是大腿和小腿的肌肉。由于關(guān)節(jié)疼痛和活動受限，患者會減少患肢的使用，導(dǎo)致肌肉廢用性萎縮。表現(xiàn)為肢體變細(xì)，肌肉力量下降。肌肉萎縮會進(jìn)一步削弱關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性，加重關(guān)節(jié)的負(fù)擔(dān)，形成疼痛-活動減少-肌肉萎縮-關(guān)節(jié)不穩(wěn)的惡性循環(huán)。

五、短指畸形

短指畸形是大骨節(jié)病的特征性表現(xiàn)之一，常見于手指和腳趾。當(dāng)疾病在兒童骨骼發(fā)育期發(fā)病，破壞了長骨兩端的骺板軟骨，會導(dǎo)致骨骼縱向生長過早停止，而橫向生長相對正常，從而形成手指、腳趾或四肢短縮，但骨干增粗的畸形。嚴(yán)重者可出現(xiàn)身材矮小，指節(jié)長度明顯短于正常，手部呈鏟狀或握拳狀畸形。

大骨節(jié)病的病程漫長，早期識別臨床表現(xiàn)對于干預(yù)至關(guān)重要?；颊邞?yīng)注意關(guān)節(jié)保暖，避免關(guān)節(jié)過度負(fù)重和劇烈沖擊性運動，以減緩關(guān)節(jié)磨損。在營養(yǎng)方面，可適當(dāng)增加富含蛋白質(zhì)、鈣質(zhì)和維生素的食物攝入，如牛奶、豆制品、深綠色蔬菜等，為骨骼和軟骨健康提供支持。若出現(xiàn)關(guān)節(jié)持續(xù)疼痛、活動明顯受限或畸形加重，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的風(fēng)濕免疫科或骨科就診，通過X線等檢查明確診斷，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行個體化的康復(fù)訓(xùn)練與治療，以最大程度地保留關(guān)節(jié)功能，提高生活質(zhì)量。