NT檢查主要測量胎兒頸項透明層厚度，以評估胎兒罹患唐氏綜合征等染色體異常以及先天性心臟病的風險。

一、篩查染色體異常

NT檢查的核心目的之一是篩查胎兒是否存在染色體異常，尤其是唐氏綜合征。頸項透明層是胎兒頸部后方皮膚與軟組織之間的一層液體，在孕11周至13周加6天期間可以清晰測量。如果此層液體增厚，通常提示胎兒存在染色體異常的風險增高。除了唐氏綜合征，也可能與其他染色體疾病有關。這項檢查屬于無創(chuàng)的超聲篩查，本身不會對胎兒造成傷害，是早期產(chǎn)前篩查的重要組成部分。如果NT值異常，醫(yī)生通常會建議進行進一步的產(chǎn)前診斷，例如絨毛穿刺或羊膜腔穿刺來明確診斷。

二、評估先天性心臟病風險

NT增厚不僅與染色體異常相關，也是胎兒可能存在先天性心臟病的一個重要軟指標。胎兒心臟結構異?？赡軐е铝馨鸵夯亓髡系K，從而引起頸項透明層增厚。異常的NT測量值會提示醫(yī)生需要更加仔細地關注胎兒心臟結構的發(fā)育情況。在后續(xù)的孕中期，通常會安排進行更詳細、更系統(tǒng)的心臟超聲檢查，即胎兒心臟彩超，以排查是否存在心臟結構的異常。早期發(fā)現(xiàn)風險有助于為出生后的及時干預做好準備。

三、確認孕周與胎兒存活

在進行NT測量時，超聲醫(yī)生會同時評估胎兒的基本情況，這是孕早期一次重要的超聲檢查。醫(yī)生會通過測量胎兒的頭臀長來準確核實孕周，糾正可能存在的預產(chǎn)期誤差。同時，檢查會確認是否為宮內妊娠、胎兒的數(shù)量是單胎還是多胎，并觀察胎心搏動，以明確胎兒是否存活。這些基礎信息的確認對于整個孕期的產(chǎn)檢安排和胎兒生長發(fā)育的監(jiān)測都具有重要的奠基意義。

四、觀察早期大體結構

盡管NT檢查主要關注頸項透明層，但在此次超聲檢查中，醫(yī)生也會對胎兒進行初步的形態(tài)學篩查。會觀察胎兒的頭顱、腦中線、腹壁、四肢雛形等基本結構是否存在明顯的嚴重畸形，例如無腦兒、嚴重的腹壁缺損等。雖然此時胎兒尚小，很多細微結構還看不清，但一些重大的結構異常有可能在此時被發(fā)現(xiàn)。這為早期發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒畸形提供了可能，也為后續(xù)是否需要進行侵入性產(chǎn)前診斷提供了參考依據(jù)。

五、為后續(xù)產(chǎn)檢提供基線

NT檢查的結果是串聯(lián)起整個產(chǎn)前篩查與診斷鏈條的關鍵一環(huán)。它的數(shù)值將結合孕中期進行的母體血清學篩查，即唐氏篩查，共同計算胎兒罹患染色體異常的綜合風險值。異常的NT值也會提示后續(xù)需要重點檢查的項目和頻率。例如，NT值高的孕婦，在孕中期可能需要更早或更頻繁地進行胎兒結構篩查和心臟專項檢查。NT檢查不僅是獨立的篩查項目，更是制定個性化產(chǎn)檢方案的重要依據(jù)。

NT檢查是孕期一項至關重要的排畸篩查，建議所有孕婦在孕11周至13周加6天之間按時完成。檢查前無須特殊準備，保持平常心態(tài)即可。如果檢查結果提示異常，請務必遵從產(chǎn)科醫(yī)生的專業(yè)建議，進行后續(xù)的咨詢與診斷，切勿過度焦慮。同時，整個孕期應保持均衡營養(yǎng)，適量補充葉酸，避免接觸有害物質，并定期進行后續(xù)的產(chǎn)前檢查，共同保障母嬰健康。