肺腺癌的基因檢測(cè)是通過分析腫瘤組織或血液中的基因變異，明確驅(qū)動(dòng)突變以指導(dǎo)靶向治療選擇的分子檢測(cè)技術(shù)。主要有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等常見檢測(cè)靶點(diǎn)。

1、EGFR檢測(cè)

EGFR基因突變是肺腺癌最常見的驅(qū)動(dòng)突變，亞洲人群突變概率較高。檢測(cè)到EGFR敏感突變?nèi)?9號(hào)外顯子缺失或21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變時(shí)，可選用吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等靶向藥物。這類突變多發(fā)生于非吸煙患者，常伴隨咳嗽、胸痛等癥狀。

2、ALK檢測(cè)

ALK基因融合約占肺腺癌的3-7%，常見于年輕不吸煙患者。通過熒光原位雜交或二代測(cè)序檢測(cè)出ALK重排后，可使用克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等抑制劑?；颊呖赡馨橛锌v隔淋巴結(jié)腫大、咯血等表現(xiàn)，對(duì)化療敏感性較差。

3、ROS1檢測(cè)

ROS1融合基因在肺腺癌中占比1-2%，與ALK同屬激酶家族。檢測(cè)陽(yáng)性者可選擇克唑替尼膠囊或恩曲替尼膠囊治療。這類患者通常表現(xiàn)為周圍型病灶，易發(fā)生腦轉(zhuǎn)移，常規(guī)化療效果有限。

4、KRAS檢測(cè)

KRAS突變?cè)谖鞣椒蜗侔┗颊咧休^常見，目前尚無直接靶向藥物，但G12C突變可使用索托拉西布片。該突變多與吸煙史相關(guān)，常提示對(duì)EGFR-TKI類藥物耐藥，檢測(cè)結(jié)果影響免疫治療策略選擇。

5、BRAF檢測(cè)

BRAF V600E突變占比1-3%，可通過達(dá)拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片進(jìn)行雙靶點(diǎn)抑制。這類突變患者易出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，可能伴隨皮膚結(jié)節(jié)等副腫瘤綜合征表現(xiàn)，檢測(cè)有助于排除黑色素瘤轉(zhuǎn)移。

肺腺癌基因檢測(cè)需采用新鮮組織或石蠟包埋標(biāo)本，血液ctDNA檢測(cè)可作為補(bǔ)充。建議患者在檢測(cè)前后保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致腫瘤出血影響樣本質(zhì)量。檢測(cè)期間應(yīng)配合醫(yī)生完善影像學(xué)檢查，明確病灶位置及轉(zhuǎn)移情況。日常飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適量補(bǔ)充維生素D和抗氧化營(yíng)養(yǎng)素，但應(yīng)避免服用可能干擾檢測(cè)結(jié)果的保健品。若出現(xiàn)咯血或呼吸困難加重需立即就醫(yī)。