卵巢癌有哪些基因突變
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卵巢癌常見的基因突變主要有BRCA1、BRCA2、TP53、KRAS、PTEN等。這些突變可能影響腫瘤的發(fā)生發(fā)展，建議通過基因檢測明確突變類型。
1、BRCA1/BRCA2
BRCA1和BRCA2是卵巢癌中最常見的遺傳性基因突變，與家族性乳腺癌卵巢癌綜合征相關(guān)。攜帶者患卵巢癌概率顯著增加，通常表現(xiàn)為漿液性癌?？赏ㄟ^奧拉帕尼膠囊等PARP抑制劑靶向治療。
2、TP53
TP53是重要的抑癌基因，突變后失去正常功能，導(dǎo)致細胞異常增殖。在高級別漿液性卵巢癌中突變率較高，常伴隨腫瘤快速進展和耐藥性產(chǎn)生。
3、KRAS
KRAS屬于原癌基因，突變后持續(xù)激活下游信號通路。多見于黏液性卵巢癌，可能導(dǎo)致對常規(guī)化療藥物反應(yīng)較差。針對KRAS突變的靶向藥物如司美替尼膠囊正在臨床試驗中。
4、PTEN
PTEN基因突變會導(dǎo)致PI3K/AKT/mTOR通路異常激活，常見于子宮內(nèi)膜樣卵巢癌。突變患者可能對mTOR抑制劑如依維莫司片產(chǎn)生治療反應(yīng)。
5、其他突變
ARID1A、PIK3CA等基因突變也在部分卵巢癌亞型中出現(xiàn)。不同突變組合可能影響預(yù)后，需結(jié)合免疫組化和分子檢測綜合分析。
對于有卵巢癌家族史或攜帶相關(guān)基因突變的高危人群，建議定期進行婦科檢查、腫瘤標(biāo)志物檢測和影像學(xué)篩查。保持健康生活方式，控制體重，避免長期雌激素暴露，必要時可咨詢遺傳門診進行預(yù)防性干預(yù)?；驒z測結(jié)果應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生解讀，避免過度焦慮。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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