無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的危害
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)在臨床應(yīng)用中被認(rèn)為是安全的，其危害主要與檢測(cè)的局限性及后續(xù)決策相關(guān)，而非檢測(cè)操作本身。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，提取其中胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序分析的技術(shù)。該檢測(cè)本身對(duì)母體和胎兒無(wú)創(chuàng)，不增加流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。其主要局限性在于檢測(cè)范圍有限，目前主要針對(duì)常見的染色體非整倍體疾病，如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，篩查準(zhǔn)確性較高，但無(wú)法檢測(cè)所有染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因疾病或胎兒結(jié)構(gòu)畸形。若孕婦過于依賴此篩查結(jié)果，可能產(chǎn)生虛假安全感，忽視后續(xù)必要的產(chǎn)前診斷。檢測(cè)結(jié)果可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性，假陽(yáng)性結(jié)果可能引發(fā)不必要的焦慮，并導(dǎo)致孕婦接受有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜取樣術(shù)，這些有創(chuàng)操作本身存在極低的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。假陰性結(jié)果則可能導(dǎo)致漏診，延誤對(duì)異常胎兒的進(jìn)一步評(píng)估和家庭咨詢準(zhǔn)備。檢測(cè)可能意外發(fā)現(xiàn)母體自身的染色體異?；蚰[瘤風(fēng)險(xiǎn)，這雖有助于母體健康管理，但也會(huì)帶來(lái)額外的心理負(fù)擔(dān)和臨床處理復(fù)雜性。
進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)后，無(wú)論結(jié)果如何，都應(yīng)遵循規(guī)范的產(chǎn)前保健流程。檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，須經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)生評(píng)估，并通過羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行確診，不可僅憑篩查結(jié)果做出終止妊娠等重大決定。檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也須認(rèn)識(shí)到這不能完全排除其他出生缺陷，應(yīng)按時(shí)完成后續(xù)的系統(tǒng)超聲篩查等常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目。孕婦在檢測(cè)前應(yīng)充分了解其技術(shù)原理、檢測(cè)范圍、準(zhǔn)確率及局限性，結(jié)合自身年齡、孕周、家族史等因素，在醫(yī)生指導(dǎo)下做出知情選擇。整個(gè)孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)、規(guī)律作息、平和心態(tài)，并嚴(yán)格遵從產(chǎn)科醫(yī)生的隨訪安排，是保障母嬰健康的基礎(chǔ)。
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