羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，其結(jié)果顯示異常后“翻盤”即最終確診為正常的概率整體不高，但具體概率與最初的篩查指征密切相關(guān)。例如，因無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)而進(jìn)行羊水穿刺，其翻盤概率相對(duì)較高；若因超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常等強(qiáng)指征進(jìn)行穿刺，則翻盤概率極低。

當(dāng)孕婦因無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)提示某條染色體高風(fēng)險(xiǎn)而接受羊水穿刺時(shí)，存在一定的翻盤可能。無創(chuàng)DNA檢測(cè)的是母體外周血中胎兒的游離DNA，這些DNA主要來源于胎盤，因此結(jié)果反映的是胎盤染色體狀態(tài)，與胎兒真實(shí)染色體核型可能存在不一致，醫(yī)學(xué)上稱為“胎盤嵌合”現(xiàn)象。檢測(cè)本身也存在技術(shù)性假陽性的可能。在這種情況下，羊水穿刺直接獲取羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和染色體核型分析，其結(jié)果代表胎兒真實(shí)的遺傳物質(zhì)。所以，當(dāng)羊水穿刺結(jié)果最終排除了無創(chuàng)DNA提示的異常時(shí)，就實(shí)現(xiàn)了翻盤。這是臨床中相對(duì)常見的翻盤情景。

在另一些情況下，羊水穿刺后翻盤的可能性微乎其微。這主要出現(xiàn)在進(jìn)行羊水穿刺的醫(yī)學(xué)指征本身就非常強(qiáng)烈或明確時(shí)。例如，孕婦早期血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果呈現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，且同時(shí)伴有超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或心臟、腸道等明顯的結(jié)構(gòu)異常。這些超聲軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常本身就是染色體異常，特別是21-三體綜合征的常見表現(xiàn)。當(dāng)多種篩查和影像學(xué)證據(jù)均指向同一異常時(shí)，羊水穿刺的結(jié)果通常是對(duì)這些懷疑的最終確認(rèn)，而非常規(guī)意義上的翻盤。如果夫妻一方是明確的染色體平衡易位攜帶者，胎兒通過羊水穿刺確診為異常的概率也顯著增高。

無論翻盤的概率如何評(píng)估，羊水穿刺都是當(dāng)前確診胎兒染色體疾病最可靠的方法。面對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，焦慮是人之常情，但理性的做法是遵從產(chǎn)科醫(yī)生建議，通過羊水穿刺明確診斷。建議在進(jìn)行羊水穿刺前后，充分與產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生或遺傳咨詢師溝通，了解檢查的必要性、局限性與風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，家人應(yīng)給予孕婦充分的情感支持，幫助其平穩(wěn)度過等待結(jié)果的時(shí)期。最終結(jié)果無論是翻盤還是確診，都能為后續(xù)的妊娠決策提供最準(zhǔn)確的依據(jù)，確保母嬰健康。