兒童孤獨(dú)癥如何檢查
兒童孤獨(dú)癥可通過(guò)行為觀察量表評(píng)估、發(fā)育篩查測(cè)試、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢測(cè)及?？漆t(yī)生面診等方式綜合檢查。兒童孤獨(dú)癥通常與遺傳因素、腦功能異常、環(huán)境刺激不足、圍產(chǎn)期損傷及免疫代謝異常等因素相關(guān)。
1、行為觀察量表評(píng)估
采用ABC孤獨(dú)癥行為量表或CARS兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表，通過(guò)家長(zhǎng)問(wèn)卷和醫(yī)生觀察記錄兒童社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通及刻板行為等表現(xiàn)。量表評(píng)分超過(guò)臨界值需進(jìn)一步檢查，該方式適用于2歲以上兒童。
2、發(fā)育篩查測(cè)試
使用M-CHAT嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表對(duì)18-30月齡兒童進(jìn)行早期篩查，包含眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)等24項(xiàng)指標(biāo)。若篩查陽(yáng)性需結(jié)合DST發(fā)育篩查測(cè)試評(píng)估認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)等綜合發(fā)育水平。
3、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查
腦部磁共振成像可檢測(cè)杏仁核、前額葉皮層等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常，功能性近紅外光譜技術(shù)能評(píng)估大腦神經(jīng)活動(dòng)模式。這些檢查有助于排除腦損傷或癲癇等共患病。
4、遺傳學(xué)檢測(cè)
通過(guò)全外顯子測(cè)序篩查SHANK3、NLGN4X等孤獨(dú)癥相關(guān)基因突變，染色體微陣列分析可發(fā)現(xiàn)15q11-13重復(fù)等拷貝數(shù)變異。約15%-20%病例存在明確遺傳學(xué)病因。
5、?？漆t(yī)生面診
兒童精神科或發(fā)育行為科醫(yī)生會(huì)采用ADOS孤獨(dú)癥診斷觀察量表進(jìn)行結(jié)構(gòu)化評(píng)估，結(jié)合DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)從社交障礙、興趣狹窄等維度確診，需與語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力障礙等疾病鑒別。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童存在回避目光、語(yǔ)言倒退或重復(fù)刻板行為時(shí)，應(yīng)盡早到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。日常生活中可通過(guò)增加親子互動(dòng)游戲、建立結(jié)構(gòu)化生活routine、使用圖片交換溝通系統(tǒng)等方式促進(jìn)兒童社交能力發(fā)展。避免過(guò)度依賴電子屏幕，保證充足戶外活動(dòng)時(shí)間，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合行為干預(yù)訓(xùn)練和感覺(jué)統(tǒng)合治療。
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