胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，進(jìn)行染色體非整倍體異常篩查的產(chǎn)前檢查技術(shù)。

一、檢測(cè)原理

胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)基于孕婦血漿中存在胎兒游離DNA的發(fā)現(xiàn)。妊娠期間少量胎兒DNA會(huì)通過(guò)胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)這些DNA片段進(jìn)行測(cè)序分析，通過(guò)生物信息學(xué)方法識(shí)別染色體數(shù)量異常。該技術(shù)主要針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征這三種常見染色體疾病進(jìn)行篩查，具有較高的檢測(cè)靈敏度和特異性。

二、適用人群

胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦。特別適合血清學(xué)篩查顯示臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，超聲檢查提示軟指標(biāo)異常的孕婦，以及有染色體異常生育史的高齡孕婦。對(duì)于不宜進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦，如胎盤前置狀態(tài)、凝血功能障礙或先兆流產(chǎn)等情況，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可提供重要的篩查信息。Rh陰性血型孕婦也可通過(guò)該技術(shù)檢測(cè)胎兒Rh血型。

三、檢測(cè)流程

檢測(cè)流程始于孕婦簽署知情同意書，隨后采集10毫升外周血樣本。樣本在特定溫度條件下運(yùn)送至檢測(cè)機(jī)構(gòu)，通過(guò)離心分離獲得血漿，提取游離DNA后構(gòu)建文庫(kù)并進(jìn)行高通量測(cè)序。數(shù)據(jù)分析階段采用特定算法判斷染色體數(shù)目，最終由專業(yè)醫(yī)師出具臨床報(bào)告。從采樣到獲取報(bào)告通常需要較長(zhǎng)時(shí)間，具體時(shí)長(zhǎng)取決于檢測(cè)機(jī)構(gòu)的工作流程。

四、技術(shù)優(yōu)勢(shì)

與傳統(tǒng)血清學(xué)篩查相比，胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體綜合征的檢出率顯著提高。該方法完全無(wú)創(chuàng)，避免了羊膜腔穿刺等侵入性操作導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)周期覆蓋整個(gè)孕中期，不受孕婦年齡和體重因素影響。雙胎妊娠也可應(yīng)用該技術(shù)進(jìn)行篩查，為產(chǎn)前咨詢提供更準(zhǔn)確的依據(jù)。

五、局限說(shuō)明

胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)不能替代診斷性檢查，篩查陽(yáng)性結(jié)果仍需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行核型分析確認(rèn)。該技術(shù)目前主要針對(duì)常見染色體數(shù)目異常，無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常如染色體易位、倒位等。母體體重過(guò)高可能導(dǎo)致胎兒DNA比例不足造成檢測(cè)失敗。雙胎妊娠中一胎消失或輔助生殖技術(shù)受孕可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。

進(jìn)行胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)前應(yīng)充分了解檢測(cè)的適用范圍和局限性，結(jié)合超聲檢查結(jié)果綜合評(píng)估胎兒狀況。保持均衡飲食和適度活動(dòng)有助于維持妊娠狀態(tài)穩(wěn)定，檢測(cè)后應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，關(guān)注胎動(dòng)變化。出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，所有孕期檢查都應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行，確保母嬰健康得到全面監(jiān)護(hù)。