新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等。這些疾病篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療，避免或減輕對新生兒生長發(fā)育的影響。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作和皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查方法為足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療，可使用苯酮安配方奶粉等特殊醫(yī)學(xué)用途食品。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，可導(dǎo)致生長遲緩、智力低下和代謝紊亂。通過檢測足跟血中促甲狀腺激素水平進(jìn)行篩查，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能。
3、G6PD缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，患兒接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)后可能發(fā)生溶血。篩查通過檢測足跟血中G6PD酶活性，確診后需避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂和外生殖器異常。篩查檢測17-羥孕酮水平，治療需長期使用氫化可的松片或醋酸可的松片替代，嚴(yán)重失鹽型需加用氟氫可的松片。
5、新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)檢測，可早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性耳聾。確診后需進(jìn)行聽力干預(yù)，包括佩戴助聽器、人工耳蝸植入和語言康復(fù)訓(xùn)練，避免影響語言發(fā)育。
新生兒疾病篩查一般在出生后48小時至7天內(nèi)完成，家長需配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)按時完成篩查。對于篩查陽性結(jié)果應(yīng)及時復(fù)查確診，確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪。日常護(hù)理中需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠和反應(yīng)情況，定期進(jìn)行生長發(fā)育評估，避免接觸可能誘發(fā)疾病的有害物質(zhì)。建議家長學(xué)習(xí)相關(guān)疾病知識，掌握基本護(hù)理技能，為患兒創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。
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