什么是多囊肝多囊腎
多囊肝多囊腎是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為肝臟和腎臟出現(xiàn)多個囊腫。多囊肝多囊腎可分為常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性遺傳多囊腎病兩種類型。
1、疾病定義
多囊肝多囊腎是一種以肝臟和腎臟多發(fā)囊腫為特征的遺傳性疾病。囊腫會隨著年齡增長逐漸增大增多,壓迫正常肝組織和腎組織,導(dǎo)致器官功能受損。該病具有家族聚集性,患者子女有較高概率遺傳該病。
2、主要癥狀
早期可能無明顯癥狀,隨著病情發(fā)展可出現(xiàn)腹部脹痛、高血壓、血尿、蛋白尿等癥狀。囊腫感染時可出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)等感染癥狀。晚期可能出現(xiàn)肝功能異常、腎功能衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。
3、發(fā)病機(jī)制
多囊肝多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起,導(dǎo)致腎小管和膽管上皮細(xì)胞異常增殖,形成囊腫。囊腫內(nèi)充滿液體,逐漸增大并擠壓正常組織,影響器官功能。
4、診斷方法
主要通過影像學(xué)檢查如超聲、CT或MRI發(fā)現(xiàn)肝臟和腎臟多發(fā)囊腫。基因檢測可明確診斷和分型。實驗室檢查可評估肝腎功能損害程度。
5、治療原則
目前尚無根治方法,治療以控制癥狀和延緩疾病進(jìn)展為主。包括控制血壓、預(yù)防感染、囊腫減壓術(shù)等。終末期可考慮肝腎移植。
多囊肝多囊腎患者應(yīng)注意定期復(fù)查肝腎功能,保持健康生活方式,避免劇烈運(yùn)動和腹部外傷。飲食上應(yīng)控制蛋白質(zhì)和鹽分?jǐn)z入,避免加重腎臟負(fù)擔(dān)。出現(xiàn)不適癥狀應(yīng)及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和隨訪管理。




