唐氏篩查主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險,檢測項目包括血清學檢查和超聲檢查。
通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患病風險。
篩查胎兒染色體18號三體異常,該疾病會導致嚴重智力障礙和多發(fā)畸形。
主要檢測胎兒脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管閉合異常,通過血清甲胎蛋白水平輔助判斷。
部分篩查方案還能提示13三體綜合征等染色體異常風險,但確診需依賴產(chǎn)前診斷。
建議孕婦在孕15-20周進行唐氏篩查,高風險者需進一步做羊水穿刺等確診檢查,日常注意補充葉酸預防神經(jīng)管缺陷。