白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失,癥狀按發(fā)展程度可分為早期皮膚蒼白、光敏感,進展期視力障礙,終末期皮膚癌風險增加。
全身或局部皮膚呈現(xiàn)粉白色或乳白色,缺乏正常色素沉著,可能與酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙有關(guān)。
頭發(fā)、眉毛等體毛呈白色或淺金色,與黑色素細胞功能缺陷相關(guān),部分患者可能伴隨毛發(fā)纖細易斷。
因缺乏黑色素保護,皮膚對紫外線極度敏感,日曬后易出現(xiàn)紅斑、水皰等光損傷,需嚴格防曬裝備防護。
虹膜透明導致畏光、眼球震顫,視網(wǎng)膜發(fā)育異常引發(fā)斜視或高度近視,嚴重者可出現(xiàn)黃斑發(fā)育不良。
建議患者避免陽光直射并定期進行皮膚癌篩查,眼科隨訪可幫助管理視力并發(fā)癥,必要時需佩戴防紫外線眼鏡。