權(quán)威問(wèn)答
無(wú)腦兒是一種嚴(yán)重的先天性神經(jīng)管缺陷，屬于罕見(jiàn)病范疇，表現(xiàn)為胎兒顱骨和大腦半球完全或部分缺失。
無(wú)腦兒主要由妊娠早期神經(jīng)管閉合失敗導(dǎo)致，與葉酸缺乏密切相關(guān)。孕婦體內(nèi)葉酸水平不足可能干擾胚胎神經(jīng)管正常發(fā)育過(guò)程。
妊娠期糖尿病、高熱暴露等母體因素可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。部分病例與特定基因突變有關(guān)，如MTHFR基因多態(tài)性可能影響葉酸代謝。
孕中期超聲檢查可見(jiàn)特征性顱骨缺損，母血清甲胎蛋白水平顯著升高。羊水穿刺可輔助確診染色體異常相關(guān)病例。
確診后通常建議終止妊娠。存活新生兒多在數(shù)日內(nèi)死亡，極少數(shù)病例可能存活數(shù)周但伴有嚴(yán)重功能障礙。
育齡女性應(yīng)在孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，每日劑量建議達(dá)到400-800微克，可顯著降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生概率。
