性反轉(zhuǎn)綜合征患者多數(shù)情況下可以懷孕,但需根據(jù)染色體核型、性腺發(fā)育及生殖功能綜合評估,主要影響因素有染色體異常類型、性腺功能保留情況、激素水平及輔助生殖技術(shù)應(yīng)用。
46XX男性或46XY女性等核型異常可能影響配子形成,需通過基因檢測明確生育潛力,部分患者可通過試管嬰兒技術(shù)受孕。
睪丸或卵巢發(fā)育不全可能導致激素分泌不足,需補充雌激素或睪酮維持第二性征,保留排卵功能的患者自然受孕概率較高。
促卵泡激素和促黃體生成素異常會干擾排卵,需定期監(jiān)測并通過激素替代療法調(diào)節(jié),必要時采用促排卵方案提高受孕機會。
嚴重生殖功能障礙者需借助供卵、供精或代孕,顯微取精技術(shù)可幫助46XX男性獲取精子,胚胎植入前遺傳學診斷能阻斷異?;騻鬟f。
建議患者備孕前進行生育力評估,在生殖內(nèi)分泌科與遺傳科醫(yī)生指導下制定個性化方案,孕期需加強激素監(jiān)測與胎兒染色體篩查。