權(quán)威問答
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要分為α型和β型，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴重貧血不等，與珠蛋白基因缺陷導致的血紅蛋白合成障礙有關(guān)。
地中海貧血由珠蛋白基因突變引起，父母攜帶缺陷基因時可能遺傳。輕型患者可能無癥狀，重型需定期治療，可遵醫(yī)囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。
患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血表現(xiàn)，嚴重者伴隨肝脾腫大。中重度貧血需輸血治療，可配合使用葉酸、維生素E等輔助藥物。
反復(fù)輸血可能導致鐵沉積，損傷心臟、肝臟等器官。需監(jiān)測血清鐵蛋白，使用去鐵酮等藥物祛鐵治療，必要時進行脾切除術(shù)。
長期貧血可導致骨骼畸形、生長發(fā)育遲緩，重型患者可能需造血干細胞移植?；驒z測可明確分型，婚前篩查有助于預(yù)防重癥患兒出生。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免劇烈運動，定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標。
