羊水穿刺通常在孕16-24周進行,主要用于診斷胎兒染色體異常、遺傳代謝病或神經(jīng)管缺陷,高風(fēng)險人群包括高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、既往生育異常胎兒史或超聲檢查異常者。
35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加,建議通過羊水穿刺直接獲取胎兒細(xì)胞進行核型分析。
唐氏篩查高風(fēng)險或無創(chuàng)DNA檢測陽性時,需通過羊穿確診,準(zhǔn)確率超過99%。
胎兒結(jié)構(gòu)畸形如NT增厚、心臟缺陷等可能合并染色體異常,羊穿可明確病因。
夫妻攜帶相同致病基因或曾生育遺傳病患兒時,羊穿能進行基因診斷。
術(shù)后需臥床休息24小時,避免劇烈運動,出現(xiàn)腹痛或陰道流血應(yīng)及時就醫(yī)復(fù)查。