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運動神經(jīng)元病是一組以運動神經(jīng)元進行性退化為特征的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、進行性肌萎縮、原發(fā)性側(cè)索硬化等類型,癥狀從肌肉無力逐漸發(fā)展為癱瘓。
肌萎縮側(cè)索硬化癥是最常見的類型,表現(xiàn)為上下運動神經(jīng)元同時受損;進行性肌萎縮主要影響下運動神經(jīng)元;原發(fā)性側(cè)索硬化則僅累及上運動神經(jīng)元。
約10%病例與遺傳基因突變有關,其余為散發(fā)病例,可能與谷氨酸興奮毒性、氧化應激、線粒體功能障礙等病理機制相關。
早期出現(xiàn)肌肉抽搐和無力,中期發(fā)展為肌肉萎縮和痙攣,晚期可導致吞咽困難、呼吸衰竭等嚴重并發(fā)癥。
通過肌電圖、神經(jīng)傳導檢查和基因檢測確診,目前以利魯唑、依達拉奉等藥物延緩進展,需多學科聯(lián)合管理癥狀。
建議患者保持適度康復訓練,注意營養(yǎng)支持,定期隨訪神經(jīng)科評估病情進展,避免過度疲勞加重癥狀。