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權(quán)威問答

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什么是遺傳病
病情描述:
我生了個孩子是唐氏兒,說這是一種遺傳性的疾病,什么是遺傳?。?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 邵自強 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    遺傳病是由基因或染色體異常導致的疾病,主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線粒體遺傳病等類型。

    1、單基因遺傳病

    由單個基因突變引起,如地中海貧血、血友病,表現(xiàn)為特定蛋白質(zhì)功能缺陷,需通過基因檢測確診。

    2、多基因遺傳病

    多個基因與環(huán)境共同作用導致,如高血壓、糖尿病,具有家族聚集性,需長期綜合管理。

    3、染色體異常疾病

    染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致,如唐氏綜合征、特納綜合征,常伴有發(fā)育畸形和智力障礙

    4、線粒體遺傳病

    線粒體DNA突變引發(fā),如Leigh綜合征,主要影響能量代謝旺盛的組織如肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)。

    建議有家族遺傳病史者進行孕前咨詢和產(chǎn)前診斷,保持健康生活方式有助于降低部分多基因遺傳病發(fā)病風險。

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