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唐氏篩查與無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確率、適用孕周及風險性。唐氏篩查通過母體血清學指標結(jié)合超聲評估風險，無創(chuàng)DNA檢測則通過分析母血中胎兒游離DNA進行染色體異常診斷。

1、檢測原理

唐氏篩查結(jié)合孕母血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標與NT超聲數(shù)據(jù)計算風險值；無創(chuàng)DNA檢測通過高通量測序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA的染色體片段。

2、準確率

唐氏篩查對21三體的檢出率約70%-90%，假陽性率5%；無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。

3、檢測孕周

唐氏篩查需在孕11-13周+6天進行NT超聲，15-20周抽血；無創(chuàng)DNA檢測適用孕12-26周，最佳時間為12-22周。

4、風險性

唐氏篩查為無創(chuàng)操作；無創(chuàng)DNA檢測雖名稱含無創(chuàng)，但屬于篩查手段，高風險者仍需羊水穿刺確診，后者存在流產(chǎn)風險。

建議孕婦根據(jù)孕周、家族史及醫(yī)生建議選擇合適檢測方式，兩種方法可互補使用，高風險人群推薦無創(chuàng)DNA檢測結(jié)合后續(xù)產(chǎn)前診斷。