先天性脊柱裂多數(shù)情況下與遺傳因素有關(guān),但并非絕對遺傳性疾病。其發(fā)病機制主要有基因突變、葉酸缺乏、環(huán)境因素、孕期感染等。
部分先天性脊柱裂患者存在基因異常,如MTHFR基因突變可影響葉酸代謝。建議有家族史者進行孕前基因檢測,孕期需加強產(chǎn)前超聲監(jiān)測。
孕婦葉酸攝入不足會導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管閉合障礙。備孕及孕早期應(yīng)每日補充400-800微克葉酸,多食用深綠色蔬菜、動物肝臟等富含葉酸食物。
孕期接觸放射線、高溫或某些抗癲癇藥物可能增加發(fā)病風(fēng)險。需避免接觸致畸物質(zhì),妊娠期用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等孕期感染可能干擾胚胎發(fā)育。建議孕前完成疫苗接種,妊娠期注意預(yù)防感染。
有生育需求的家庭建議進行遺傳咨詢,孕期規(guī)范補充葉酸并定期產(chǎn)檢,新生兒出生后需完善脊柱超聲篩查。