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兩性畸形主要表現(xiàn)為外生殖器形態(tài)異常、第二性征發(fā)育矛盾或性腺結(jié)構(gòu)異常，可能由先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、雄激素不敏感綜合征、染色體異?；蛘鎯尚曰蔚仍蛞?。

1、外生殖器異常

外生殖器可能同時(shí)具有男性和女性特征，如陰蒂肥大伴陰唇融合或尿道下裂，需通過(guò)激素檢測(cè)和影像學(xué)評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯正。

2、第二性征矛盾

青春期可能出現(xiàn)乳房發(fā)育伴喉結(jié)突出等矛盾體征，與性激素分泌失衡有關(guān)，需根據(jù)染色體核型制定激素替代方案。

3、性腺發(fā)育異常

可能同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，或性腺發(fā)育不全，需通過(guò)腹腔鏡探查明確性腺類型，預(yù)防性腺腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

4、染色體變異

常見(jiàn)46XX/46XY嵌合體或SRY基因易位，需進(jìn)行染色體微陣列分析，結(jié)合內(nèi)分泌評(píng)估制定個(gè)體化干預(yù)方案。

建議盡早就診生殖內(nèi)分泌科，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作明確病因，在尊重患者心理需求的前提下制定生理-心理綜合管理方案。