指甲髕骨綜合征通常在兒童期或青春期發(fā)病,多數(shù)患者在10歲前出現(xiàn)癥狀,少數(shù)可能延遲至成年期。發(fā)病年齡主要與基因突變類型、家族遺傳模式、臨床表現(xiàn)嚴重程度及個體差異有關。
LMX1B基因不同位點突變可能影響發(fā)病時間,某些突變類型可能導致更早的骨骼和指甲發(fā)育異常。
常染色體顯性遺傳特征使直系親屬患病概率較高,部分家族中可見代際發(fā)病年齡提前現(xiàn)象。
以指甲發(fā)育不良為首發(fā)癥狀者多在學齡前確診,而以髕骨脫位或腎病為主要表現(xiàn)者可能延遲發(fā)現(xiàn)。
關節(jié)穩(wěn)定性及腎功能代償差異可能影響癥狀顯現(xiàn)時間,代償能力強者可能出現(xiàn)診斷延遲。
建議有家族史者進行產(chǎn)前基因檢測,患兒應定期監(jiān)測腎功能及骨骼發(fā)育情況,避免劇烈運動導致關節(jié)損傷。