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什么是DiGeorge綜合癥
病情描述:
我懷孕6個月了，醫(yī)生說要進行DiGeorge綜合癥的篩查。什么是DiGeorge綜合癥？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 龔新宇 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    DiGeorge綜合癥是一種由22號染色體微缺失導致的先天性遺傳病，主要影響心臟、免疫系統(tǒng)、甲狀旁腺及面部發(fā)育，典型表現(xiàn)為先天性心臟病、低鈣血癥、反復感染及特殊面容。

    1、遺傳因素：

    約90%病例由22q11.2區(qū)域基因缺失引起，父母遺傳或新發(fā)突變均可致病。建議通過基因檢測確診，孕期可通過羊水穿刺篩查。

    2、心臟異常：

    常見法洛四聯(lián)癥、主動脈弓中斷等先心病，需心臟超聲評估。嚴重者需新生兒期行矯治手術，如室間隔缺損修補術。

    3、免疫缺陷：

    胸腺發(fā)育不良導致T細胞減少，易發(fā)生肺炎、鵝口瘡等感染。需定期監(jiān)測免疫球蛋白水平，必要時輸注丙種球蛋白。

    4、內(nèi)分泌異常：

    甲狀旁腺缺如引發(fā)低鈣抽搐，需終身補充鈣劑與維生素D。部分患兒合并生長激素缺乏，需內(nèi)分泌科干預。

    確診后需多學科聯(lián)合管理，定期評估發(fā)育里程碑，早期干預可改善預后。避免接種活疫苗，注意口腔衛(wèi)生與飲食鈣攝入。

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