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遺傳性大皰性表皮松解癥會遺傳嗎
病情描述:
我現(xiàn)在已經(jīng)懷上孩子了，但是我是知道自己有大皰性表皮松解癥，遺傳性大皰性表皮松解癥會遺傳嗎?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張建中 主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院

    遺傳性大皰性表皮松解癥是一種具有明確遺傳性的罕見皮膚病，主要通過常染色體顯性或隱性遺傳方式傳遞，致病基因包括COL7A1、KRT5等。

    1、遺傳模式：

    常染色體顯性遺傳型患者子女有50%遺傳概率，隱性遺傳型需父母同時攜帶致病基因才可能發(fā)病。

    2、基因檢測：

    通過皮膚活檢基因測序可明確具體突變基因，建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢。

    3、產(chǎn)前診斷：

    妊娠期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行基因診斷，幫助評估胎兒患病風險。

    4、遺傳阻斷：

    第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎，目前已有成功阻斷該病垂直傳播的案例。

    患者及攜帶者應(yīng)避免近親婚配，新生兒需做好皮膚保護，出現(xiàn)水皰及時就醫(yī)處理。

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