多發(fā)性骨髓瘤的確診需結(jié)合骨髓穿刺、血清蛋白電泳、影像學(xué)檢查及臨床癥狀綜合判斷,主要方法有骨髓活檢、M蛋白檢測、骨骼X線檢查、腎功能評估。
通過髂骨穿刺獲取骨髓樣本,發(fā)現(xiàn)漿細(xì)胞異常增生超過10%可提示診斷,需同步進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢測明確染色體異常。
血清蛋白電泳和免疫固定電泳可檢出單克隆免疫球蛋白,尿本周蛋白陽性是重要輔助證據(jù),需定量監(jiān)測M蛋白水平。
全身低劑量CT或MRI可發(fā)現(xiàn)溶骨性病變,X線平片對顱骨和脊柱病變敏感,PET-CT有助于判斷疾病活動度。
血肌酐和鈣離子檢測評估腎功能損害,β2微球蛋白反映腫瘤負(fù)荷,貧血和血小板減少提示骨髓抑制。
確診后需完善熒光原位雜交檢測高危遺傳學(xué)異常,治療期間定期監(jiān)測M蛋白及影像學(xué)變化,注意預(yù)防感染和骨相關(guān)事件。