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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，主要由SMN1基因突變引起。該病遺傳概率與父母基因攜帶情況相關(guān)，若雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。

1、遺傳機(jī)制：

SMN1基因第7號(hào)外顯子純合缺失是主要致病原因，導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性?；驒z測(cè)可明確診斷，孕期絨毛或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

2、攜帶者概率：

普通人群攜帶SMN1基因雜合突變的概率約為1/40-1/60。近親婚配會(huì)顯著提高子代患病風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估家族史。

3、遺傳模式：

遵循孟德?tīng)栯[性遺傳規(guī)律，患者需繼承父母雙方異常基因才會(huì)發(fā)病。攜帶者通常無(wú)臨床表現(xiàn)，但可能將突變基因傳遞給后代。

4、干預(yù)措施：

針對(duì)已生育患兒的家庭，可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。諾西那生鈉等藥物可改善癥狀，但無(wú)法根治基因缺陷。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，孕期嚴(yán)格做好產(chǎn)前診斷。保持適度康復(fù)訓(xùn)練有助于延緩肌肉萎縮進(jìn)展。