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進行性脊髓性肌萎縮癥的癥狀主要包括肌無力、肌肉萎縮、運動功能退化和呼吸障礙。
早期表現(xiàn)為對稱性肢體近端肌無力,下肢較上肢更明顯,患者可能出現(xiàn)爬樓梯困難或從坐位站起費力。
隨著病情進展,肌肉體積逐漸減小,可見明顯肌束震顫,以四肢近端和軀干肌肉受累為主。
患兒可能出現(xiàn)運動里程碑倒退,如已獲得的獨坐、站立能力逐漸喪失,嚴重者全身肌肉受累導(dǎo)致完全喪失自主運動能力。
晚期因肋間肌和膈肌受累出現(xiàn)呼吸功能不全,表現(xiàn)為呼吸困難、反復(fù)呼吸道感染,嚴重時需呼吸機輔助通氣。
建議定期進行肺功能評估和康復(fù)訓練,保證營養(yǎng)攝入,必要時使用呼吸支持設(shè)備改善生活質(zhì)量。