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懷孕檢查胎兒畸形的最佳時(shí)間為孕18-24周，此時(shí)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育較完善且羊水量適中，主要篩查方式包括超聲大排畸檢查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、血清學(xué)篩查、羊水穿刺等。

1、超聲檢查

孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查可清晰觀察胎兒顱腦、心臟、脊柱等結(jié)構(gòu)，建議選擇三級(jí)醫(yī)院具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲科。

2、無創(chuàng)DNA

孕12-22周通過母體血液檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)21三體綜合征等染色體疾病篩查準(zhǔn)確率較高。

3、血清學(xué)篩查

孕15-20周通過檢測(cè)母血中甲胎蛋白等指標(biāo)，結(jié)合年齡體重計(jì)算胎兒神經(jīng)管缺陷及染色體異常風(fēng)險(xiǎn)概率。

4、侵入性診斷

孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺可確診染色體疾病，適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)需謹(jǐn)慎選擇。

建議定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，孕早期及時(shí)補(bǔ)充葉酸，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，發(fā)現(xiàn)異常需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步診斷。