小兒先天性巨結(jié)腸和肛腸畸形是兩種不同的疾病。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動障礙,肛腸畸形則指肛門直腸發(fā)育異常。
先天性巨結(jié)腸與胚胎期神經(jīng)嵴細胞遷移異常有關(guān),肛腸畸形多因胚胎發(fā)育過程中肛門直腸分隔障礙。
巨結(jié)腸表現(xiàn)為腹脹、便秘、嘔吐,肛腸畸形可見肛門閉鎖或直腸瘺,部分患兒出生后即被發(fā)現(xiàn)。
巨結(jié)腸需行鋇劑灌腸和直腸活檢,肛腸畸形通過肛門指診和影像學(xué)檢查即可確診。
巨結(jié)腸需手術(shù)切除病變腸段,肛腸畸形根據(jù)類型選擇肛門成形術(shù)或腸造瘺術(shù)。
兩種疾病均需在兒童??漆t(yī)院進行規(guī)范治療,術(shù)后需定期隨訪評估排便功能發(fā)育情況。