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骨髓增生異常綜合征是一組造血干細(xì)胞異常克隆性疾病，主要表現(xiàn)為無(wú)效造血、外周血細(xì)胞減少及高風(fēng)險(xiǎn)向白血病轉(zhuǎn)化。

1、疾病定義：

骨髓增生異常綜合征是骨髓中造血干細(xì)胞發(fā)生基因突變，導(dǎo)致血細(xì)胞生成障礙的異質(zhì)性疾病，屬于血液系統(tǒng)惡性克隆性疾病。

2、核心特征：

典型表現(xiàn)為外周血一系或多系細(xì)胞減少，骨髓中病態(tài)造血現(xiàn)象明顯，常伴隨染色體異常和基因突變。

3、疾病分類(lèi)：

根據(jù)世界衛(wèi)生組織標(biāo)準(zhǔn)可分為難治性血細(xì)胞減少伴單系發(fā)育異常、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞等多種亞型。

4、轉(zhuǎn)歸風(fēng)險(xiǎn)：

約30%患者會(huì)進(jìn)展為急性髓系白血病，危險(xiǎn)分層主要依據(jù)國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)評(píng)估。

建議患者定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和骨髓象變化，保持均衡飲食并避免感染，治療方案需根據(jù)個(gè)體危險(xiǎn)度由血液科醫(yī)生制定。