遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病和線粒體遺傳病四種類型。
由單個(gè)基因突變引起,包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和性連鎖遺傳病,如地中海貧血、血友病等。
由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致,如高血壓、糖尿病和部分先天性心臟病等。
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致疾病,如唐氏綜合征、特納綜合征等。
線粒體DNA突變引起的母系遺傳疾病,如Leigh綜合征、線粒體腦肌病等。
建議有家族遺傳病史的人群進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),孕期做好產(chǎn)前篩查,新生兒可進(jìn)行遺傳代謝病篩查。