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唐氏綜合征的檢查項(xiàng)目主要包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺。這些檢查按孕期順序排列，從早期篩查到確診性檢查。

1、血清學(xué)篩查：

孕11-13周通過(guò)母體血液檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結(jié)合孕婦年齡評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)概率，屬于初級(jí)篩查手段。

2、超聲檢查：

孕11-13周測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，異常增厚提示染色體異?？赡埽衅诔暱捎^察鼻骨缺失、心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常。

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)：

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)21號(hào)染色體異常，準(zhǔn)確率較高但屬于篩查性質(zhì)。

4、羊水穿刺：

孕16-22周抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在流產(chǎn)等手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查序列，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適宜的確診方案，避免漏診或過(guò)度醫(yī)療。