苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。主要表現(xiàn):由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味。本病屬常染色體隱性遺傳。這種病是體內(nèi)先天性缺少一種酶,而該物質(zhì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要,如果從
新生兒起就補(bǔ)充這種酶就可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全,等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完全時(shí)可以停止補(bǔ)充。