唇腭裂可能由遺傳因素、孕期營養(yǎng)缺乏、藥物或環(huán)境暴露、病毒感染等原因引起,可通過產(chǎn)前篩查、手術(shù)修復(fù)、語音訓(xùn)練等方式干預(yù)。
約20%唇腭裂患者有家族史,與TGFA、IRF6等基因突變相關(guān)。建議有家族史的夫婦進(jìn)行孕前遺傳咨詢,孕期可通過超聲篩查胎兒發(fā)育情況。
妊娠早期缺乏葉酸、維生素B族等營養(yǎng)素可能影響胚胎頜面部融合。備孕及孕早期應(yīng)每日補(bǔ)充400微克葉酸,多攝入深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等富含葉酸食物。
孕期接觸香煙、酒精、抗癲癇藥(如丙戊酸鈉)或有機(jī)溶劑等致畸物。治療需避免接觸危險(xiǎn)因素,新生兒期可考慮使用專用喂養(yǎng)器具輔助進(jìn)食。
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胚胎發(fā)育。預(yù)防重點(diǎn)在于孕前接種疫苗,患兒出生后需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行序列治療。
孕期保持均衡飲食、規(guī)范產(chǎn)檢,患兒出生后應(yīng)在3-6個(gè)月齡接受唇裂修復(fù)手術(shù),1歲左右進(jìn)行腭裂修補(bǔ),后續(xù)需持續(xù)關(guān)注聽力、牙齒及語言發(fā)育。