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權(quán)威問答

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新生兒篩查異常要緊嗎
病情描述:
新生兒篩查異常要緊嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒篩查異常多數(shù)情況下屬于可干預(yù)的代謝或內(nèi)分泌問題，需結(jié)合具體異常項(xiàng)目判斷嚴(yán)重程度，主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、聽力障礙等。

    1、甲狀腺功能減低

    先天性甲狀腺功能減低可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，需通過甲狀腺激素替代治療控制，早期干預(yù)預(yù)后良好。

    2、苯丙酮尿癥

    苯丙酮尿癥會引起智力損傷，需采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸飲食治療，出生后1個(gè)月內(nèi)開始干預(yù)效果最佳。

    3、G6PD缺乏癥

    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥易誘發(fā)溶血性貧血，需避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)，多數(shù)患兒可正常生活。

    4、聽力障礙

    聽力篩查異常需進(jìn)行診斷性聽力學(xué)檢查，6月齡前配戴助聽器或人工耳蝸植入有助于語言發(fā)育。

    家長發(fā)現(xiàn)篩查異常應(yīng)盡快復(fù)查確診，多數(shù)疾病通過早期治療可避免嚴(yán)重后果，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行隨訪和干預(yù)。

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