腸病性肢端皮炎是一種罕見(jiàn)的遺傳性鋅吸收障礙疾病,主要表現(xiàn)為肢端皮炎、腹瀉和脫發(fā),常見(jiàn)于嬰幼兒期發(fā)病。
該病由SLC39A4基因突變導(dǎo)致,該基因編碼的鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常,造成腸道鋅吸收障礙。
典型三聯(lián)征包括肢端皮膚紅斑脫屑、慢性腹瀉和頭發(fā)稀疏易脫落,可伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和反復(fù)感染。
通過(guò)血清鋅水平檢測(cè)、基因檢測(cè)和臨床表現(xiàn)綜合判斷,需與特應(yīng)性皮炎、乳糜瀉等疾病鑒別。
主要采用大劑量鋅劑補(bǔ)充治療,常用葡萄糖酸鋅、硫酸鋅等制劑,需終身維持治療。
患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血清鋅水平,避免高植酸飲食影響鋅吸收,出現(xiàn)癥狀加重需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。