克氏綜合征的癥狀主要包括性腺發(fā)育不良、第二性征缺失、智力發(fā)育遲緩、骨骼異常等。該疾病屬于先天性染色體異常疾病,臨床表現(xiàn)具有顯著差異性。
患者睪丸小而硬,青春期后仍呈幼稚狀態(tài),生精細(xì)胞發(fā)育障礙導(dǎo)致無精子癥??赡芘c染色體核型47,XXY異常導(dǎo)致的支持細(xì)胞功能缺陷有關(guān)。
表現(xiàn)為胡須陰毛稀疏、喉結(jié)不明顯、體毛分布女性化,與睪酮分泌不足相關(guān)。部分患者出現(xiàn)乳房女性化發(fā)育。
語言發(fā)育延遲、學(xué)習(xí)障礙多見,執(zhí)行功能與空間認(rèn)知能力較差。神經(jīng)心理學(xué)評估顯示平均智商較正常人群偏低。
典型表現(xiàn)為四肢相對軀干過長,指距大于身高,可能伴隨骨質(zhì)疏松。與雌激素/睪酮比例失衡影響骨代謝有關(guān)。
建議定期監(jiān)測激素水平,青春期前開始睪酮替代治療有助于改善第二性征發(fā)育,需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行生長發(fā)育評估與干預(yù)。