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羊水穿刺有必要加基因芯片嗎

病情描述:

羊水穿刺有必要加基因芯片嗎

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

羊水穿刺聯(lián)合基因芯片檢測的必要性需結(jié)合個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)因素綜合評估，主要考量因素包括高齡妊娠、超聲異常、既往不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史等。
1. 高齡妊娠
孕婦年齡超過35歲時(shí)胎兒染色體異常概率增高，基因芯片可檢測傳統(tǒng)核型分析無法發(fā)現(xiàn)的微缺失微重復(fù)綜合征。
2. 超聲異常
當(dāng)超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形或軟指標(biāo)異常時(shí)，基因芯片能提高染色體微小異常的檢出率，較傳統(tǒng)核型分析多檢出約6%的致病性變異。
3. 不良孕產(chǎn)史
既往有染色體異常胎兒生育史或反復(fù)流產(chǎn)的孕婦，基因芯片有助于發(fā)現(xiàn)潛在的基因組疾病，為再生育提供更全面的遺傳咨詢。
4. 家族遺傳病
家族中存在已知遺傳性疾病或父母攜帶染色體平衡易位時(shí)，定制化基因芯片可針對性檢測特定基因組區(qū)域的拷貝數(shù)變異。
建議妊娠20周前完成遺傳咨詢，由專業(yè)醫(yī)師根據(jù)個(gè)體情況制定檢測方案，檢測后需結(jié)合遺傳學(xué)報(bào)告與超聲結(jié)果進(jìn)行綜合解讀。

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